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Confirma que la evolución humana continúa en nuestros días, bajo presiones del clima, la sociedad, los alimentos y las enfermedades.
Comprender estos procesos es una parte importante en el diseño de una futura "dieta perfecta" para cada individuo, que seguramente contemplará nuestra historia genética personal.
Los Humanos se Dispersaron Globalmente, pero Evolucionaron Localmente
Por NICHOLAS WADE
Los historiadores asumen a menudo que ellos no necesitan prestar atención a la evolución humana porque el proceso llegó a detenerse en un distante pasado. Esa asunción parece ser menos y menos segura, a la luz de nuevos hallazgos basados en la decodificación del ADN humano.
Mapa de las migraciones humanas desde Africa hacia los cinco continentes
Las personas han continuado evolucionando desde que abandonaron el hogar ancestral en el noreste de Africa hace 50.000 años, tanto a través del proceso azaroso conocido como deriva genética como de la selección natural. El genoma tiene muchas huellas en los lugares donde la selección natural ha remoldeado la arcilla humana, según descubrieron los investigadores, a medida que las poblaciones en los distintos continentes se adaptaban a nuevas enfermedades, climas, dietas y, quizás, demandas conductuales.
Una llamativa característica de muchos de esos cambios es que son locales. Los genes bajo la presión selectiva encontrada en una población basada en un continente o raza, son mayormente diferentes de aquellos que ocurren en otros. Los genes tan sólo constituyen una pequeña fracción del total de los genes humanos.
Una notable instancia de la reciente selección natural es la emergencia de la tolerancia a la lactosa - la habilidad de digerir lactosa en la adultez - entre la población de pastores de ganado del norte de Europa hace unos 5000 años. Lactasa, la enzima que digiere el principal azúcar de la leche, usualmente se desactiva luego del destete. Pero a causa del gran beneficio nutricional para los pastores de ganado de poder digerir la lactosa en la adultez, un cambio genético que mantiene activa al gen de la lactasa se expandión entre la población.
La tolerancia a la lactosa no está confinada a los europeos. El año pasado, Sarah Tishkoff, de la Universidad de Maryland y sus colegas, examinaron a 43 grupos étnicos en el este de Africa, y encontraron tres mutaciones separadas, todas diferentes de la europea, que mantienen al gen de la lactasa activa en la adultez. Una de las mutaciones, encontrada en personas de Kenya y Tanzania, puede haber aparecido tan recientemente como hace 3.000 años.
La tolerancia a la lactosa se ha desarrollado independientemente cuatro veces, como instancias de una evolución convergente. La selección natural ha utilizado las diferente mutaciones disponibles en las poblaciones europeas y del Africa del este para hacer que cada una de ellas desarrollen tolerancia a la lactosa. En Africa, aquellos que tienen la mutación fueron capaces de dejar 10 veces más progenie, creando una fuerte ventaja selectiva.
Los investigadores, estudiando otros genes simples, han encontrado evidencia de un reciente cambio evolucionario en los genes que median en condiciones tales como el color de la piel, resistencia a la malaria y retención de sal.
Las instancias más llamativas de la reciente evolución humana emergieron de una nueva clase de estudio, uno en el cual el genoma es escaneado buscando evidencias de presiones selectivas, observando unos pocos cientos de miles de lugares específicos donde la variación es común.
El año pasado, Benjamín Voight, Jonathan Pritchard y colegas de la Universidad de Chicago buscaron genes bajo selección natural en africanos, europeos y asiáticos del este. En cada raza, unos 200 genes mostraron señales de selección, pero sin mucha sobreimposición, sugiriendo que las poblaciones en cada continente se estuvieron adaptando a desafíos locales.
Otros estudios, hechos por Scott Williamson y colegas, de la Cornell University , publicados en PLoS Genetics este mes, encontraron 100 genes bajo selección en chinos, afro-americanos y europeo-americanos.
En la mayoría de los casos, la fuente de la presión selectiva es desconocida. Pero muchos genes asociados con la resistencia a enfermedades emergieron de los escaneos, confirmando que la enfermedad es una poderosa fuerza selectiva. Otra categoría de genes bajo presión selectiva ocupa aquellos involucrados en el metabolismo, sugiriendo que las poblaciones estuvieron respondiendo a cambios en la dieta, quizás asociados con el cambio de la caza y recolección a la agricultura.
Muchos genes involucrados en la determinación del color de la piel han estado bajo presión selectiva en europeos y asiáticos del este. Pero el estudio del Dr. Pritchard detectó genes de color de piel sólo en europeos, y el Dr. Williamson encontró mayormente genes seleccionados entre los chinos.
La razón de la diferencia es que el examen estadístico del Dr. Pritchard detectó variaciones genéticas que se han vuelto muy comunes en una población pero que aún no son universales. Las variantes elegidas por el Dr. Williamson ya han cundido en una población y ya son poseídos por casi todos.
Los descubrimientos sugieren que los europeos y asiáticos del este adquirieron su piel pálida a través de diferentes rutas y, en el caso de los europeos, quizás tan recientemente como hace unos 7.000 años.
Otro rompecabezas se presenta en los genes seleccionados involucrados en la función cerebral, que ocurren en diferentes poblaciones y pueden, presumiblemente, ser respuestas a desafíos conductuales encontrados desde que las personas dejaron el hogar ancestral en Africa.
Pero algunos genes tienen más de un papel, y algunos de esos genes relacionados con el cerebro pueden haber sido seleccionados por otras propiedades.
Hace 2 años, Bruce Lahn, un genetista de la Universidad de Chicago, reportó haber encontrado signaturas de selección en dos genes relacionados con el cerebro de un tipo llamado microcefalines, porque cuando mutan, las personas nacen con cerebros muy pequeños. Dos de los microcefalines estuvieron bajo selección entre los europeos, y uno entre los chinos, reportó el Dr. Lahn.
Sugirió que las formas seleccionadas del gene han ayudado a mejorar la capacidad cognitiva, y que muchos otros genes, aún a ser identificados, pueden haber hecho lo mismo en éstas y otras poblaciones.
El gen microcefalin no apareció en la lista de genes seleccionados del Dr. Pritchard ni del Dr. Williamson, y otros investigadores han disputado las afirmaciones del Dr. Lahn. El Dr. Pritchard encontró otros dos genes microcefalines que estaban bajo selección, uno en africanos y otro en europeos y asiáticos del este.
Aún más llamativamente, el grupo del Dr. Williamson reportó que una versión del gen llamado DAB1 se ha vuelto universal entre los chinos, pero no en otras poblaciones. DAB1 está involucrado en la organización de las capas de células en la corteza cerebral, el sitio de las funciones cognitivas superiores.
Variantes de dos genes involucrados en la audición se han vuelto universales, uno entre los chinos, y el otro entre los europeos.
La lista emergente de genes humanos seleccionados puede abrir nuevas comprensiones sobre las interacciones entre la historia y la genética. "Si nos preguntamos cuáles son los eventos evolutivos más importantes de los últimos 5.000 años, ellos son culturales, como la expansión de la agricultura, o las extinciones de poblaciones a través de guerras o enfermedades," dijo Marcus Feldman, un genetista poblacional de Stanford. Estos eventos culturales probablemente dejaron profundas marcas en el genoma humano.
Una investigación genómica de poblaciones del mundo realizado por el Dr. Feldman, Noah Rosenberg y colegas en el 2002, demostró que las poblaciones se agrupan genéticamente sobre la base de pequeñas diferencias en el ADN que se corresponden con las poblaciones basadas en los cinco continentes: africanos, aborígenes australianos, asiáticos del este, indígenas americanos y caucásicos, un grupo que incluye europeos, y poblaciones del Medio Oriene y el subcontinente de la India. El agrupamiento refleja "efectos fundadores seriales", dijo el Dr. Feldman, significando que a medida que las poblaciones migraban a través del mundo, cada nueva población sólo llevó parte de las variaciones genéticas de donde ellos derivaron.
Los nuevos escaneos buscando selecciones demostraron que las poblaciones de cada continente se han desarrollado independientemente en algunas formas a medida que respondían a climas locales, enfermedades y, quizás, situaciones conductuales.
El concepto de raza como teniendo una base biológica es controversial, y la mayoría de los genetistas son reluctantes a describirla de esa manera. Pero algunos dicen que los agrupamientos genéticos en grupos basados en continentes corresponden rudamente a la concepción popular de grupos raciales.
"Hay dificultades en dónde poner los límites en el globo, pero ahora sabemos que hay suficientes diferencias genéticas entre las poblaciones de diferentes partes del mundo como para clasificar a las personas en grupos que corresponden a las nociones populares de raza" dijo el Dr. Pritchard.
David Reich, un genetista poblacional del Harvard Medical School, dijo que el término "raza" era científicamente inexacto, y que él prefería "ancestros". Los exámenes genéticos de ancestros son actualmente tan precisos, dijo, que ahora pueden identificar no sólo europeos, sino que también puede distinguir a europeos del norte y del sur. Los exámenes de ancestros son utilizados para identificar genes por el riesgo de enfermedades, comparándolos con las personas saludables. Las personas de diferentes razas son excluídas de tale estudios. Las diferencias genéticas pueden oscurecer las diferencias genéticas entre los pacientes y las personas sin afecciones.
Nadie sabe aún hasta qué punto la selección natural por condiciones locales pueden haber forzado a las poblaciones de cada continente hacia diferentes senderos evolutivos. Pero esos senderos pueden volverse de alguna manera paralelos. Al menos algunos de los cambios evolutivos que están emergiendo ahora son claramente convergentes, significando que la selección natural ha hecho uso de las diferentes mutaciones disponibles en cada población para cumplir la misma adaptación.
Este es el caso de la tolerancia a la lactosa en poblaciones europeas y africanas, y con la piel pálida de asiáticos orientales y europeos.
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antropologia evolucion genetica historia
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